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          家蠶泛基因組及多組學數據共享和分析平臺SilkMeta發布
          ​2023年11月6日,生物學領域國際著名期刊Nucleic Acids Research(《核酸研究》)在線發表了西南大學資源昆蟲高效養殖與利用全國重點實驗室代方銀教授團隊的最新科研成果——家蠶泛基因組和多組學數據分析平臺(SilkMeta)。這是繼2022年研究團隊發表家蠶泛基因組論文(Nat. Commun., 2022)之后,在家蠶種質資源基因組和生物信息分析領域取得的又一突出進展,標志著團隊創建“數字家蠶”的工作邁入新階段,對于推動家蠶泛基因組成果在功能基因組、基因組選擇和分子設計育種等方面的研究應用具有重要意義。


            由于家蠶大規模種質資源泛基因組的完成,家蠶組學數據真正海量式增加,推動家蠶重要性狀遺傳基礎解析和分子育種研究步入快速發展階段。然而,多組學大數據的整合分析和使用具有成本高、技術難度大的特點,這也是橫亙在大數據和科研工作者之間的一座高墻。為破解這一阻礙,團隊著力開辟解析表型到基因型關系的快速通道,構建了家蠶泛基因組和多組學數據庫——SilkMeta(http://silkmeta.org.cn/)。
            SilkMeta整合了家蠶基因組、轉錄組、變異組、表型組等多組學數據和功能基因研究數據,并提供了開展比較基因組和功能基因組等方面研究的分析工具。目前數據庫涵蓋了豐富的數據內容,包括:294種家蠶質量性狀基因型特征、546個基因組、1168個轉錄組、4300多萬個單核苷酸變異(SNPs)、930多萬個小片段插入/缺失(InDels)、340多萬個大片段結構變異(SV)、19411個種內基因簇、7216個種間基因簇以及家蠶的全長轉錄本、轉座子、轉錄因子、small RNA(circRNA、miRNA、piRNA)、染色質免疫共沉淀測序(ChIP-seq)數據、甲基化測序數據、Hi-C測序數據等,是迄今涵蓋數據類型最全、數據量最大的家蠶組學數據庫。


            為了使SilkMeta中多組學數據的可視化和分析更便捷,研究團隊開發了12個功能模塊,包括:樣本信息(sample information)、群體結構(population genetics)、基因搜索(gene search)、變異搜索(variation search)、變異可視化(variations viewer)、基因組瀏覽器(genome browser)、基因表達(expression)、選擇性清掃(selective sweep)、功能基因研究(functional research)、突變圖譜(mutant map)、工具模塊(tools: Blast、引物設計、gRNA設計、序列提。┖蛿祿螺d(download)頁面。
            其中,樣本信息模塊提供了家蠶各品系的基本信息(樣品編號、名稱、性別、地理來源、表型描述等)、地理分布情況和二代、三代測序信息,基因組注釋信息等;群體結構模塊展示了家蠶各品系的系統發生關系和聚類情況;基因搜索工具提供了基于101個基因組的基因搜索和基因的序列、結構、結構域注釋、同源基因(種內和種間)、基因分類(核心基因、次核心基因、可變基因和私有基因)、關聯文獻等信息;變異搜索工具提供了基于基因和基因組位置的兩種搜索模式,用戶可獲得搜索范圍內變異(SNP、InDel、SV)的等位基因頻率(包括在野桑蠶、地方種、實用種各亞群中的等位基因頻率)、功能注釋等信息;通過變異可視化模塊,用戶可以比較一個基因組區域內的變異在多個樣本/群體中的分布情況;基因表達模塊整合了已公布的122個項目1168個轉錄組數據,覆蓋家蠶的43個組織和48個不同發育時期,用戶可在此模塊中輸入一個或多個基因編號,選擇感興趣的組織、發育時期或研究項目以查看基因的表達模式;基因組瀏覽器展示了基因結構信息、變異信息、非編碼RNA、小RNA、ChIP-seq的峰值等;在選擇性清掃模塊中,用戶可以查看不同群體間的選擇性清掃信號,判斷候選基因或基因組區域是否存在人工選擇;在突變圖譜模塊,展示了家蠶遺傳連鎖圖譜及相關研究進展;基因功能研究模塊整合了現有的家蠶功能基因研究進展文獻……


            通過SilkMeta平臺,用戶可以全面快速挖掘表型關聯基因/變異(特別是大片段結構變異),品系稀有/特有變異,結合家蠶遺傳連鎖圖譜和物理圖譜,高效精準鎖定特定性狀的關聯位點/基因;可開展基因的表達模式分析、選擇壓力分析、調控位點分析和功能分析等;可利用變異數據延伸開展數量性狀全基因組關聯分析(GWAS)和育種芯片設計。為顯示平臺在基因/變異挖掘中的作用,研究團隊復現了一個家蠶突變體(Bo)控制基因(變異)和一個蠶卵孵化率相關基因(SP1)及其關聯變異的挖掘過程,詳細分析步驟可在用戶手冊(http://silkmeta.org.cn/help/userManualGeneSearch)中查看。
            作為一個綜合性家蠶組學數據庫和分析平臺,SilkMeta將得到持續更新,為家蠶及昆蟲學等領域研究者提供豐富的生物信息資源和分析工具,加速家蠶生物學基礎研究和現代育種。未來,研究團隊將繼續整合新的組學數據和有關研究進展,不斷充實和優化SilkMeta的數據資源和用戶體驗。
            西南大學為該論文的第一署名和通訊單位。資源昆蟲高效養殖與利用全國重點實驗室博士后陸昆鵬為論文第一作者,代方銀教授為論文最后通訊作者。該研究由國家自然科學基金重點項目、現代農業產業技術體系項目、重慶市自然科學基金創新群體項目等提供經費支持。
            論文鏈接:

            https://academic.oup.com/nar/advancearticle/doi/10.1093/nar/gkad956/7369802?searchresult=1 

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